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祝賀“第三屆CAAE癲癇精準醫學論壇”在陜西西安成功召開

2019-06-19 分類:新聞與公告 點擊:990

       2019年6月15-16日,由中國抗癲癇協會(China Association Against Epilepsy, CAAE)主辦的“第三屆CAAE癲癇精準醫學論壇”在陜西省西安市成功召開。


       此次論壇緊扣前沿學科發展趨勢,邀請了解放軍總醫院鄒麗萍教授、北京大學第一醫院張月華教授、中南大學湘雅醫院彭鏡教授、廣州醫科大學附屬第二醫院廖衛平教授、空軍軍醫大學西京醫院鄧艷春教授、復旦大學附屬兒科醫院王藝教授等相關權威專家,圍繞基因與癲癇研究進展、癲癇的遺傳學研究方法、遺傳性癲癇的診斷與治療、藥物相關副作用等專題進行了深入研討。


賽福基因王小冬博士在論壇現場與觀眾及專家交流


      論壇期間,賽福基因遺傳解讀部技術總監王小冬博士與現場觀眾及專家深入交流探討。針對江西省兒童醫院神經內科主任鐘建民教授提到的如何判斷內含子區變異對基因功能,特別是對基因剪切功能的影響及致病性判斷的問題,王小冬博士指出:

?   ?經典剪切位點(IVS±1/2)的變異,影響是比較肯定的。

?   ?非經典剪切位點的變異,致病性判斷可以根據:

      ⑴ 之前是否有數據庫的致病報道記錄;

      ⑵ 剪切位點變異功能損害預測軟件的結果,以及功能驗證實驗;

      ⑶ 是否存在家系共分離,在其他同表型患者中,該位點是否反復被檢出(需要多中心,大數據的合作)。

       賽福基因專注于神經系統遺傳病基因檢測,以全外顯子組測序技術為主,輔以低倍基因組測序,MLPA,動態突變,線粒體環測序等檢測手段,為神經系統遺傳病患者提供檢測服務,致力于幫助患者獲得更精準、更有效的診療結果。


專家介紹

王小冬 博士


博士,畢業于日本鹿兒島大學。博士后期間,在俄亥俄州立大學從事分子遺傳學相關研究,并在Genes & Development, Nature Genetics 等雜志發表多篇學術論文。曾就職于加州理工學院,哈佛大學,從事模型動物數據庫的構建與審編工作。現為賽福基因遺傳解讀部門的負責人。

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