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讓每一個孩子更健康

賽福基因受邀參加第十屆中國婦幼健康發展大會

2019-12-03 分類:新聞與公告 點擊:1333

2019年11月27-29日,由中國婦幼保健協會主辦的“第十屆中國婦幼健康發展大會”在重慶市隆重舉行。賽福基因受邀參加此次大會并承辦衛星會,特邀浙江大學醫學院附屬兒童醫院李海峰教授主持,賽福基因產品部酈佳慧總監和瞿雪勤經理作主題演講《基因檢測在兒童康復科的應用》、《基因檢測在遺傳代謝疾病中的臨床應用》。

第十屆中國婦幼健康大會現場


本次大會秉承“新時代 新思想 新征程 母親強 兒童強 中國強”的主題,圍繞產科、婦科熱點問題、兒童保健、出生缺陷防治、婦兒心理、婦幼中醫、智慧婦幼、醫療質量安全等課題進行專題交流和研討。來自國家各省市衛生健康委相關領導,中國婦幼保健協會副會長和終身榮譽副會長、來自海外及全國各地的專家學者、各省婦幼保健協會,各級婦幼保健機構、婦幼健康產業及相關新聞媒體的代表共計5000余人參加本次大會。


大會歷時兩天,共設有35個分論壇,婦幼大咖云集,專家學者齊聚,為實現婦幼健康事業的再提升、新跨越凝聚新力量。作為遺傳病基因檢測領域領先的高新技術企業,賽福基因始終堅持“以客戶為中心,信任、創新、誠信”的核心價值觀,為實現“讓每一個孩子更健康”的共同使命而努力,致力于用基因科技引領健康,不斷提高臨床診療準確率和治愈率,也希望為實現婦幼健康事業盡責出力。


浙江大學醫學院附屬兒童醫院李海峰教授主持賽福衛星會


此次大會,賽福基因承辦兩場衛星會,浙江大學醫學院附屬兒童醫院李海峰教授主持賽福衛星會,賽福基因產品部酈佳慧總監作了題為《基因檢測在兒童康復科的應用》的主題演講。酈總監首先闡述了基因檢測輔助診斷的價值,并通過列舉康復科常見遺傳病的特殊致病機制,指出應該正確認識各種檢測方法的適用范圍和局限性,選擇合適的檢測方案。此外,酈總監還講述了基因檢測的注意要點,強調NGS數據分析和解讀是核心,需結合臨床表型、變異致病性以及遺傳模式(合子類型)三要素進行數據解讀。


賽福基因產品總監酈佳慧在賽福基因衛星會上作主題演講


最后酈總監介紹了賽福服務方案:賽福深耕遺傳病領域4年多,已擁有數萬例樣本經驗,在整合數十個權威國際數據庫資料、賽福數萬例樣本構建的內部數據庫以及文獻資料的大而全的數據庫的基礎上,結合機器學習的多維模型數據分析,實現全周期質控,通過AI結合緊跟權威解讀標準的人工解讀,實現更精準的診療結果。此外,賽福已具備獨立實驗室,可對臨床可疑位點進行功能驗證,確認靶點和標記物,進行藥物篩選,促進診療一體化。2019年賽福基因合作單位遍布全國各省市,服務于超過200家三甲醫院,也期待與更多臨床專家合作,讓賽福的產品和服務惠及更多患者。


賽福基因產品部瞿雪勤經理在賽福基因衛星會上作主題演講


賽福基因產品部瞿雪勤經理在賽福基因衛星會上,作了《基因檢測在遺傳代謝疾病中的臨床應用》的主題演講。瞿經理首先對遺傳代謝病進行了概述,介紹了遺傳代謝病的種類、遺傳方式、臨床表現,并強調由于遺傳代謝病表現復雜,診斷分析時應遵循臨床診斷-生化診斷-酶學診斷-基因診斷的原則。最后她通過一個基因檢測輔助糾正臨床預判,幫助患者明確病因的賽福基因真實案例,分享了基因檢測在遺傳代謝疾病診斷中的應用。


會上,瞿經理總結指出:

1.有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積癥、過氧化物酶體、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病主要由于編碼相關催化酶的基因發生隱性致病變異,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段

2.代謝紊亂有可能影響體內穩態,短時間內危及生命

3.由于不是結構蛋白,不影響早期發育,藥物和基因治療有較大希望獲得明顯療效

4.及時早期診斷(以及治療和防止復發)很關鍵,基因分子診斷有助于輔助臨床早期確診


賽福基因專注于兒童遺傳病基因檢測,以全外顯子組測序技術為主,輔以低倍基因組測序,MLPA,動態突變,線粒體環測序等檢測手段,為兒童遺傳病患者提供檢測服務,致力于幫助患者獲得更精準、更有效的診療結果。


專家介紹



李海峰 教授

主任醫師,浙江大學醫學院附屬兒童醫院康復醫學科主任。中華醫學會兒科學分會康復學組副組長,中國康復醫學會康復評定專業委員會常委,中國康復醫學會兒童康復專業委員會常委,浙江省醫學會罕見病分會副主任委員,浙江省醫學會物理醫學與康復學分會副主任委員,中國醫師協會遺傳醫師分會委員,中國抗癲癇協會青年委員,浙江省抗癲癇協會理事,中國康復醫學會運動療法專業委員會委員,中國康復醫學會重癥康復專委會兒童康復學組副組長,《中華物理醫學與康復雜志》編委, 《中華兒科雜志》、《中國預防醫學雜志》、《中國實用兒科雜志》、《Developmental Neurorehabilitation》審稿專家。


酈佳慧

賽福基因產品總監,專注于NGS產品開發和醫學應用,歷任多家精準醫療公司產品和醫學總監。曾任三甲醫院轉化醫學研究所管理人,管理轉化醫學研究項目經費累計數千萬元。


瞿雪勤

賽福基因產品經理,廈門大學醫學院微生物學碩士,從事第三方基因檢測行業技術支持工作多年,負責遺傳病高通量測序售前技術支持服務及檢測報告售后服務咨詢、科室宣講學術推廣活動、協助銷售團隊解決臨床各類遺傳病相關基因檢測問題。

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