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共克時艱 重塑罕見 |賽福基因攜手北大醫院發起2020年世界罕見病日線上公益活動

2020-02-28 分類:新聞與公告 點擊:2285


在2020年2月29日國際罕見病日到來之際,北京大學第一醫院兒科、中華醫學會兒科分會罕見病學組、中華醫學會內分泌遺傳代謝學組、中華醫學會兒科分會腎臟病學組攜手共同舉辦罕見病日線上宣教及咨詢活動,包括線上直播科普講座及線上咨詢答疑活動,助力解決抗疫期間罕見病患者不便就醫的難題,普及罕見病防治知識,呼吁全社會對罕見病的關注和支持,共同推進中國兒童罕見病事業的發展。疫情當前,在這個特殊的國際罕見病日,隔離病毒不隔離愛,賽福基因將全程支持此次線上公益活動,為更多罕見病患者提供幫助。


此次線上宣教及咨詢活動將特邀北京大學第一醫院張月華教授、熊暉教授、王芳教授、董慧老師、魏翠潔老師等兒童遺傳罕見病領域專家,為罕見病患者提供遺傳代謝病與癲癇、遺傳性神經肌肉病、罕見腎臟病等方面的疾病及診療知識,并解答線上提出的相關診療問題,提高大家對罕見病的認識,攜手共克時艱,為罕見病重塑希望。


罕見病,是指流行率很低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴重性疾病,常危及生命。罕見病確診難、確診慢,已經是一個公認事實。絕大多數罕見病屬于單基因遺傳病,可以是攜帶突變的表型正常的父母遺傳給孩子而發病,也可以是胚胎期的自發突變所致,這兩種都可以繼續遺傳給下一代。基因檢測是明確診斷的有效手段之一,作為兒童遺傳病基因檢測領先的高新技術企業,賽福基因自成立以來開展罕見遺傳病的基因檢測業務,至今已完成萬余例家系/患者的檢測。每年的世界罕見病日,賽福基因都積極投身罕見病公益活動,承辦中國罕見病、遺傳病兒童公益救助計劃;精心準備罕見病科普宣傳冊,由中南大學湘雅醫院、清華大學玉泉醫院等數十家三甲醫院免費提供給患者,為中國兒童罕見病事業貢獻自己的一份力量。


活動時間



2020年2月29日

下午14:00-16:00


活動安排




參與方式




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專家簡介



張月華 教授

北京大學第一醫院兒科主任醫師、教授、博士生導師,北京市抗癲癇協會副會長,中國抗癲癇協會常務理事兼共患病委員會副主任委員、中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長,癲癇雜志、中國實用兒科雜志、中華兒科雜志和中華實用兒科臨床雜志編委或通訊編委,2009-2017任國際抗癲癇聯盟分類與術語委員會委員及任務組成員。



熊暉 教授

醫學博士,北京大學第一醫院教授、主任醫師,博士生導師,兒科副主任。畢業于北京醫科大學。2002-2004年國家公派留學日本大阪大學醫學遺傳學系臨床遺傳學實驗室做博士后,2017年作為高級研究學者公派赴美國匹茲堡大學醫學中心短期參觀訪問。主要從事小兒神經、遺傳、罕見病專業的臨床、教學和科研工作。現為亞洲大洋洲肌病中心理事,中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長兼醫院管理委員會委員,北京醫學會罕見病分會常委兼兒童神經肌肉病學組組長,北京醫學會遺傳學分會委員等,《兒科藥學雜志》、《中華兒科雜志》、《中華實用兒科臨床雜志》編委或通訊編委。主要研究方向為兒童神經肌肉病的基礎與臨床。承擔多項研究課題包括國家自然科學基金、北京市自然科學基金等,獲第二屆(2017年)中國婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎(第一完成人)及第六屆中國女醫師協會五洲女子科技獎(臨床醫學科研創新獎)。


王芳 教授

副主任醫師,擅長小兒各種原發性、繼發性腎臟疾病以及遺傳性腎臟疾病。畢業于北京大學醫學部,醫學博士。長期從事小兒腎臟疾病的的臨床和科研工作。社會任職有:中華醫學會兒科學分會腎臟學組秘書,北京醫學會罕見病分會委員、兒童罕見腎臟病學組副組長,中國研究型醫院學會罕見病分會理事。

董慧 醫師

醫學博士,北京大學第一醫院兒科主治醫師,中華醫學會兒科學分會罕見病學組青年委員會委員。研究方向:兒科神經系統疾病,遺傳代謝與內分泌疾病的診斷與治療,在國內外發表學術論文數篇。北京大學醫學部臨床醫學專業兒科學博士畢業(2015年)。

魏翠潔 醫師

北京大學第一醫院兒科主治醫師,博士。2015 年畢業于北京大學醫學部獲兒科學博士學位,于北京大學第一醫院小兒神經科工作。中華醫學會兒科學分會臨床藥理專業學組青年委員,北京醫學會罕見病分會兒科神經肌肉病學組秘書。主要從事神經肌肉病的臨床研究,參與脊髓性肌營養不良、Duchenne型肌營養不良的多項臨床試驗。


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