賽福解碼(北京)基因科技有限公司
了解賽福

讓每一個孩子更健康

第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病病例演講大賽正式啟動

2020-09-14 分類:會議與活動 點擊:1196

目前,兒童遺傳罕見病精準治療在國內剛剛起步,僅有三分之一左右的罕見病患者得到最佳循證治療。在精準醫療時代,遺傳學診斷提高了臨床診斷效率,降低了確診成本,為臨床診療提供了寶貴的力量,已經成為助力兒科遺傳罕見病實現診療一體化的重要手段。

 

為提高兒科遺傳病的診治水平,提高青年醫生對疾病診治的認知,促進精準醫學事業的轉化發展,由北京大學第一醫院姜玉武教授擔任全國專家評審組組長,賽福基因承辦的第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽正式拉開序幕。9月5日下午,第二屆病例大賽啟動會與西北賽區區域賽在夏都西寧共同舉辦。


   

大賽啟動會暨西北賽區區域賽直播現場


大賽邀請到多位小兒神經領域資深專家組成專家評審組,由北京大學第一醫院姜玉武教授擔任全國專家評審組組長,將于2020年9月-2021年5月在全國各大城市主辦。大賽聚焦青年醫生病例演講內容,評委專家將依據公平、公正、公開原則,從“學術性、專業性、演講能力”等特征方面對選手進行綜合考量,提供專業指導與評判,與參賽醫生一起進一步探討兒科遺傳罕見病的診療最優方案,搭建起全國兒科遺傳罕見病臨床診治經驗的交流和探討平臺。


第二屆病例大賽啟動會





第二屆病例大賽啟動會由西北賽區專家評審組組長西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授主持,全國專家評審組組長北京大學第一醫院姜玉武教授進行啟動會致辭。


姜玉武教授在致辭中表示:任何情況下,臨床醫生都要以臨床為主,任何輔助檢查手段都不能超越臨床成為臨床醫生對于疾病判斷的標準。臨床醫生對于基因檢測結果的解讀不能削足適履,對于不能準確解釋臨床表現的基因結果不能牽強附會,要時刻保持“臨床為王”的工作準則。青年醫生最大的優勢就是有試錯的資本,在病例分享過程中應該客觀看待、虛心聽取各位專家的點評指正,這是前輩對于后輩的關心和愛護。我們組織開展本次病例演講大賽,希望借此為年輕醫生提供學習與交流的平臺,讓他們真正熱衷于臨床,并從中找到樂趣。


第一屆”賽福杯“遺傳性癲癇腦病病例演講大賽于8月初圓滿結束,活動反響熱烈,獲得了廣泛肯定,各位青年醫生在比賽中展現了專業風采和優秀演講水平。我們熱忱期待第二屆病例演講大賽能有更多優秀青年醫生踴躍參與,嶄露頭角。


第二屆病例大賽西北區域賽





啟動會后,第二屆“賽福杯”全國遺傳性癲癇腦病病例演講大賽西北賽區區域賽正式開始。本次區域賽由西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授、西安交通大學第一附屬醫院楊琳教授主持。


病例大賽主持嘉賓


西安交通大學附屬兒童醫院劉小紅教授、延安人民醫院趙新教授、山西省兒童醫院韓虹教授、空軍軍醫大學附屬西京醫院楊欣偉教授、山西省兒童醫院武運紅教授、蘭州大學第二醫院陳永前教授、空軍軍醫大學唐都醫院蘭莉教授、西安交通大學附屬兒童醫院王治靜教授、青海省婦女兒童醫院馬小云教授共同擔任評委。


病例大賽專家評審組


病例演講


本次西北賽區區域賽中,西北地區賽西部地區各級醫院積極準備報名踴躍,共有10余家醫院提供病例,經過專家評議,選派8位優秀青年醫生參賽,參賽醫生選取代表性兒科遺傳罕見病相關診治病例,包括臨床資料總結,診療思路分析,基因解讀等,做出了優質、出色、用心的演講展示,聲情并茂,獲得在場評委及聽眾的一致好評。評委專家就病例選擇、診斷思路、診療方案、答疑反應等進行綜合考量評分并提供了專業意見和精彩點評。


01


腦糖“去哪兒了”  ----葡萄糖轉運子1缺乏綜合征1例  


孫飛 |西安交通大學第一附屬醫院 



該病例為一嬰幼兒癲癇頻繁發作,難以控制,伴運動障礙/共濟失調,行CSF檢查,發現腦脊液糖與血糖比值顯著降低,行基因檢測后發現是SLC2A1基因的變異導致的葡萄糖轉運因子1缺乏綜合征。目前,生酮飲食是該疾病治療的唯一肯定有效的治療方案,一旦確診應盡快開展生酮飲食,越早開展治療效果越好,但遺憾之處是家屬未進行配合,后續處于失訪狀態。


■ 專家點評 


楊琳教授:病歷很完整,在講解邏輯上把所有的病史放一起會更好;另外,可以完善一下對于基因變異致病性的分析。


蘭莉教授:ppt做的很好,加上鑒別診斷的信息可能會更完整。


02


SHM1病例匯報


 張臨霞|山西省兒童醫院



該病例是一例散發性偏癱型偏頭痛病例。女孩,4歲起病,表現為反復發作性偏癱,伴嘔吐嗜睡,反復急性腦病表現,先天小腦發育不良,運動智力語音發育落后。經過基因檢測與臨床表現綜合判斷,該病例為CACNA1基因變異導致的散發性偏癱型偏頭痛1型,該疾病的臨床表現需要與交替偏癱和melas綜合征相鑒別。

 

■ 專家點評 


陳永前教授:病歷信息顯示患兒存在小腦萎縮,但是最終疾病診斷為偏癱型偏頭痛,兩者直接的關系有待解答。


趙新教授:演講時與聽眾增加一些互動效果會更好。


03


步態不穩、發育倒退1例


王雪瑩|西安交通大學附屬第二醫院



該病例為一2歲8月女孩,主要臨床表現為步態不穩、發育倒退伴易驚嚇8月。臨床常規檢查及血代謝篩查結果均正常,動態腦電圖表現異常。神經系統疾病panel檢測結果顯示該病例為HEXA基因變異導致的GM2神經節苷脂沉積癥(Tay-Sachs病),該疾病猶太裔多發,是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體病。該病無特異治療手段,盡早確診及進行遺傳咨詢對于該病非常重要。


■ 專家點評 


楊琳教授:基因檢測選擇的是神經系統panel,建議具體說明一下是哪個panel,使演講內容更加完整。


蘭莉教授:該選手的演講技巧較好,整體自然流暢。


04


一例m.3243A>G突變所致的MELAS綜合征


 楊樂|西安交通大學附屬兒童醫院



2歲女孩,由感染、運動誘發的頭痛、精神差、抽搐發作等中樞神經系統異常,同時伴有無原因的消化道異常,高乳酸血癥,頭顱MRI異常,臨床推測為線粒體疾病。基因檢測結果證實為c.3243A>G變異導致的melas綜合征,遺傳自突變率較低的正常無表型的母親。由于目前線粒體疾病無特異治療藥物,大多進行雞尾酒療法進行疾病的控制。


■ 專家點評 


劉小紅教授:建議進一步完善一下隨訪信息的介紹,使演講內容更加完整。


楊琳教授:MELAS綜合征作為一個較常見的線粒體疾病,兒科醫生應該對此疾病有所了解,根據第一次影像學結果應該有所懷疑;選手的演講技巧很好。


05


雙下肢進行性肌無力


王文徽|山西省兒童醫院 



男孩,7歲起病,臨床表現為雙下肢肌無力半年,慢性起病,進行性加重。家族史表現為母系一方代代都有患者,且男女都有,該患兒母親也為患者。通過臨床的定向、定位、定性診斷,以及全外顯子測序結果顯示,患兒為遺傳自母親的MFH2基因變異導致的遺傳性運動和感覺神經病。MFN激動劑可能是一種治療CMT2A的有效方法。

■ 專家點評 


韓虹教授:家族史和病史展示很詳細,PPT做的很精彩,可以再詳細介紹一下父親的基因攜帶情況。


趙新教授:建議完善臨床信息與基因結果的結合分析內容。

劉小紅教授:建議文獻學習進一步與案例相結合。


06


假作真時真亦假--一例少見病例治療體會


李敬嫻|西京醫院



該病例為一例線粒體基因變異導致的疾病MERRF綜合征,臨床表現為:骨骼肌不自主陣攣、強直陣攣性癲癇/失神發作、肌病伴RRF及小腦綜合征。基因檢測結果顯示為線粒體基因組A8344G變異。


■ 專家點評 


劉小紅教授:演講者非常有精氣神;病史寫的非常詳細;經驗總結的內容花了心思。建議對考慮癲癇和診斷肌陣攣的原因做出補充介紹;診斷時推測是線粒體病,建議進一步完善相關依據。


陳永前教授:如果稍微縮短病史的介紹時間,演講效果會更好;建議進一步加強對基因結果與臨床信息的結合分析。


07


1例CACNA1A基因突變所致發作性驚厥、偏癱


莫庭庭|西安交通大學附屬兒童醫院 



1歲2個月起病患兒,病程長,反復發作-緩解,臨床表現為反復偏側驚厥、偏癱、意識障礙、有發熱、嘔吐、腹瀉或跌倒的誘因。病前即存在發育落后。基因檢測結果及臨床相結合,最終診斷為CACNA1A基因的新發變異導致的散發性偏癱型偏頭痛1型,局灶性運動性發作伴意識障礙,全面精神運動發育遲緩。


■ 專家點評 


韓虹教授:基因檢測和臨床結合分析做的特別精彩。有個疑問是為什么第三次才檢測出基因的問題,前兩次基因檢測做的是WES嗎?建議選手進一步解答。


劉小紅教授:病歷展示有多處視頻,生動形象;在基因致病性的判讀方面將文獻學習與病例分析結合的很好;隨訪工作做的好。


08


leigh綜合征病例匯報


張亞瓊|蘭州大學第二醫院 



11歲女孩,臨床主要表現為肌張力增高、緊張時有雙手抖動,運動功能減退,認知功能無明顯受損;影像學病變主要累及雙側基底節區、左側大腦腳、C1-7椎體水平脊髓;實驗室檢測發現血沉輕度升高,ASO升高,血乳酸輕度升高。


■ 專家點評 


劉小紅教授:演講流利,病史詳細,神經系統疾病的診斷思路很好;建議將文獻學習與病例分析相結合的部分進一步完善。


武運紅教授:建議利用富裕的時間來進行演講相關信息的進一步擴展。


專家點評現場



專家作出專業點評,現場氣氛熱烈,選手們紛紛表示收獲滿滿


頒獎&閉幕式


經過選手展示、評委點評、現場打分等環節的激烈比拼,最終,西安交通大學附屬兒童醫院莫庭庭醫生、西安交通大學第二附屬醫院王雪瑩醫生以優異的表現獲得優秀晉級獎,將代表西北賽區參與全國總決賽。西安交通大學附屬兒童醫院楊樂醫生、西安交通大學第一附屬醫院孫飛醫生、山西省兒童醫院張臨霞醫生、山西省兒童醫院王文徽醫生、空軍軍醫大學西京醫院李敬嫻醫生、蘭州大學第二醫院張亞瓊醫生獲得西北賽區區域賽優秀病例獎。


優秀晉級獎頒獎現場


優秀病例獎頒獎現場


在大賽的最后,西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授進行了總結致辭。汪東教授對各位嘉賓的大力支持表示衷心感謝,也對賽福基因舉辦的此次病例大賽給予了高度評價。


汪東教授在致辭中表示,感謝賽福基因的努力與付出,使得這次會議能圓滿結束。希望以后和賽福基因攜手,扎根并努力耕耘西北地區,共同推動西北地區小兒神經領域學科發展及人才培養。


第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽西北賽區區域賽至此圓滿結束,本屆病例大賽西北區域賽的舉辦,為以兒童神經內科和兒童康復科為主的兒科青年醫生提供了學習交流機會,對于拓寬臨床思維、跟進學科發展前沿、助力提高青年醫生兒科遺傳罕見病醫學理論及診治水平有極大的促進作用。


賽福基因再次感謝各位的到來,期待在后續比賽中,各位青年醫生繼續開展創新型、學術化的交流,合力協作、共享共贏,助力兒科遺傳罕見病臨床診斷的發展。


中文字幕亚洲欧美日韩2o19_在线中文字幕亚洲日韩曰本_国产欧美二区综合