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賽福基因受邀參加“2020年兒科神經專題學術會議暨中樞神經系統感染與免疫性腦炎診治規范學習班”并進行學術專題會

2020-11-26 分類:會議與活動 點擊:1210

2020年11月5-8日,2020年兒科神經專題學術會議暨中樞神經系統感染與免疫性腦炎診治規范學習班在四川遂寧成功舉辦。賽福基因承辦學術專題會,特邀四川大學華西第二醫院羅蓉教授主持,賽福基因產品總監焦慶國博士做主題演講《基因檢測在免疫性腦炎鑒別診斷的臨床應用》。


焦慶國博士學術專題會上主題演講現場


會議伊始,焦慶國博士向羅蓉教授及蒞臨現場參會的各位臨床醫生表示熱烈歡迎。焦博士表示:很高興能借助這一平臺與大家誠心交流、誠意探討,感謝大家對賽福基因的認可與支持,并給予我們展示賽福產品優勢的交流機會。


主 題 演 講 

焦慶國博士在演講中介紹了基因檢測在免疫性腦炎的鑒別診斷的臨床應用,以及賽福基因數據分析與遺傳解讀案例分享。


主要結論有以下方面:

1、對于免疫性腦炎,主要臨床表現:諸如癲癇發作、全面發育遲緩精神行為方面改變等大多數表型為常見的神經系統“遺傳病”,故免疫性腦炎表型的鑒別診斷和表型的精準診斷是需要通過基因檢測來進一步確診的,確診后的單基因遺傳病病患可以提示治療方向、以及再生育的遺傳咨詢。


2、賽福基因數據分析的案例分享向我們展示的賽福基因優勢,主要體現在三方面:

(1)數據真實可靠:賽福基因可針對送檢案例提供正確方案的選擇,給出患者正確的檢測方案及家系模式能極大提高遺傳病病患陽性檢出率,并且在數據質量方面,賽福基因一直以來嚴格要求,嚴把質量關。對于普通WES不能解決的變異類型,賽福基因的iWES產品可以最大發揮“一管血”的檢測價值。iWES在WES基礎上增加了線粒體環的捕獲、已知致病非編碼區的擴增、藥物基因組提示以及CNV和UPD的提示分析,提供兒童遺傳病臨床診療一站式解決方案。


(2)專業專注:賽福基因專注于神經專科數據庫建設,目前已積累了10萬余例國內遺傳病臨床樣本數據,同時專業和專注體現在關注神經專科前沿進展,及時準確的將診斷、治療信息傳遞給臨床,并且自有功能驗證平臺,可以對疑似新基因進行體外、體內功能驗證,測序數據疑似的基因,通過功能驗證平臺可從致病機制上證實為新的致病基因。


(3)精準解讀:賽福基因自有雙向閉環數據分析,每一份報告都經過表型流、數據流雙重分析,在表型流未發現可以解釋患者的致病原因,還經過數據流著重從遺傳家系共分離角度分析疑似致病基因,并有通過數據流發現疑似癲癇新基因并最終被數據庫證實的案例分享。



主題演講結束后,四川大學華西第二醫院羅蓉教授向參會的各位嘉賓同道表達了誠摯的感謝,對賽福基因積極參加學術交流、始終關注小兒神經系統疾病前沿動態、虛心學習的態度表示充分肯定和認可。


羅蓉教授表示:正如焦博士所講,免疫性腦炎疾病的遺傳診斷主要還是用在鑒別診斷,而不是臨床基因診斷;要根據臨床實際情況,有選擇的去進行鑒別診斷。同時,任何一種疾病,尤其是神經類疾病都是遺傳和環境的相互作用造成的,只是在其中遺傳因素占比高低不同,也許在未來的研究中會有更多跟基因相關的因素被發現。


本次會議學術氛圍濃郁,多名國內知名專家教授,就兒童神經及中樞神經系統感染與免疫性腦炎做專題學術交流,搭建起了行業熱點交流、臨床經驗分享的開放平臺。賽福基因也將進一步拓寬學術視野,積極參與學術交流研究活動,不斷提升專業知識與技能,持續加快在兒童遺傳病與罕見病市場的探索創新,為促進精準醫療事業的轉化發展而不斷努力,為人民群眾健康帶來更多福音。



專家介紹



羅蓉,四川大學華西第二醫院神經科主任,四川省衛計委領軍人才和學術技術帶頭人,曾/現任中華醫學會兒科神經學組副組長,四川省醫學會兒科神經學組組長/罕見病副主委,中國抗癲癇協會常務理事/四川抗癲癇協會副會長,中國婦幼保健協會康復專委會副主任委員,四川省康復醫學會兒科分會副會長等。1993年畢業于華西醫科大學,留校從事兒科醫、教、研工作。2003年于美國研修兒童康復,負責創建和發展了我院兒童神經科及神經康復。任四川大學學報、中華兒科雜志、實用兒科雜志等編委或審稿專家,主編和參編書籍多部, 主持課題10余項,發表論文100余篇。主攻:癲癇與腦電圖、多動癥、抽動癥、發育落后、頭痛、智力低下、腦癱、重癥肌無力、DMD、SMA 、腦炎等兒童神經疾病。





焦慶國,賽福基因產品總監,深耕于單基因遺傳病精準診斷行業的近十年,曾主導研發數十項單基因遺傳病診斷產品,在數據分析、報告解讀、遺傳咨詢等方面具備豐富經驗。焦慶國畢業于哈爾濱醫科大學,臨床醫學背景醫學遺傳學博士,執證遺傳咨詢師。



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