賽福解碼(北京)基因科技有限公司
檢測技術

全外顯子組基因檢測

全外顯子組測序是指利用序列捕獲技術針對人體全部基因的外顯子區域捕獲并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。目前,已知約85%的遺傳病致病變異是由該區域的變異所致,因此,對外顯子組進行測序,可以快速、有效地鑒定人類疾病遺傳變異,輔助臨床尋找遺傳病類疾病的致病原因。該檢測方案適用于全系統類遺傳性疾病,包括神經、呼吸免疫、代謝、骨骼、五官、血液免疫、泌尿、心血管、遺傳性腫瘤等;尤其適用于臨床表型與疾病關聯不明確、疾病亞型確認、臨床表型多元化的疾病診斷與篩查,對于復雜遺傳病的診斷具有重要意義。

技術參數

測序平臺:Illumina高通量測序平臺

測序:PE150,雙末端測序(Paired-End)

數據量:>10G raw data

數據質量:Q30≥80%

平均有效測序深度: 100X

產品優勢

覆蓋范圍全面:一次測序即可覆蓋幾乎全部基因的所有外顯區

可分析疾病種類全面:可對全部已知遺傳性疾病致病基因變異位點分析

陽性檢出率高:與傳統基因包相比,陽性率大幅提高,極大降低漏檢率

科研價值高:可發現與疾病關聯的新基因和新位點

數據價值高:可根據研究發展對數據再分析來獲得新的有用信息

產品選擇

個人

先證者個人全外顯子組測序+家系成員一代驗證

核心家系

(先證者個人+父母)全外顯子組測序+家系成員一代驗證

家系

家系成員全外顯子組測序+家系成員一代驗證

低倍基因組測序(CNV-seq)

CNV-seq是對人體DNA樣本進行低倍的全基因組測序,基于高通量測序技術專門檢測并分析染色體層面拷貝數變異的檢測技術。該技術適用于先天性多發畸形(包括特殊面容)、生長、智力落后或性發育異常、特殊膚紋等臨床表型的患者進行檢測。

技術參數

測序范圍:人體全基因組

測序深度:1X

原始測序數據質量:3 G raw data

質量:Q30≥80%

產品優勢

全面:~1X全基因組測序,可檢測整個基因組范圍內的CNV變異

精確度高:可檢測500kb-1Mb以上的拷貝數變異(精確度與測序深度相關,若加大測序深度,可達20Kb)

染色體異常變異檢測更全面

性價比高,重復性好:可完美補充捕測序的技術壁壘,提高陽性檢出率

產品選擇

個人

先證者個人低倍基因組測序

核心家系

(先證者個人+父母)低倍基因組測序

家系

家系成員低倍基因組測序

線粒體環測序

線粒體病是一組由線粒體DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷導致線粒體結構和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統疾病。相較于傳統的液相捕獲線粒體DNA的測序方法,賽福采用的是線粒體DNA一步法擴增全長后建庫測序的方法。用一對高度特異性引物實現對線粒體DNA全環擴增,建庫后直接進行NGS測序,減少核基因中存在線粒體假基因的干擾,解決捕獲偏好性的問題。

技術參數

測序范圍:線粒體全環

測序深度:平均測序深度>8000X

質量:Q30≥80%

產品優勢

針對性強:通過一對高特異性引物,一步擴增整個線粒體環,減少核基因的干擾

準確性高:平均測序深度8000X以上,極大提高mtDNA檢測的準確度

覆蓋度高:擴增線粒體全長,對線粒體基因組全面覆蓋

靈敏度高:可檢測變異靈敏度低至1%,可高效檢出線粒體低頻異質變異

檢測全面:可同時檢出單核苷酸變異、InDel和結構變異

多重連接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)

多重連接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)于2002年由Schouten等首先報道,是近幾年發展起來的一種針對待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。MLPA的基本原理包括探針和靶序列DNA進行雜交,之后通過連接、PCR擴增,產物通過毛細管電泳分離及數據收集,分析軟件對收集的數據進行分析最后得出結論。

動態突變檢測技術(PCR-STR分析)

動態突變是指DNA中的堿基重復序列拷貝數發生擴增而導致的突變。在動態突變中的重復單位片段的大小從3個堿基到33個堿基長不等,又稱為不穩定三核苷酸重復序列。 在基因的編碼區、3’或5’-UTR、啟動子區、內含子區出現三核苷酸重復,及其他長短不等的小衛星、微衛星序列的重復拷貝數,在減數分裂或體細胞的有絲分裂過程中發生擴增而造成遺傳物質的不穩定狀態。
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