賽福解碼(北京)基因科技有限公司
惠晶?泛遺傳病輔助診斷產品

惠晶

泛遺傳病輔助診斷產品

認識惠晶

惠晶?是以WES為主,輔以CNV-seq、線粒體環基因測序和動態突變檢測等,為系統遺傳病(包括呼吸、免疫、內分泌、心血管、泌尿、血液、骨骼和消化系統)提供全面的診斷方案。


認識惠晶

呼吸系統

呼吸系統與體外環境相通,吸入氧氣,排出二氧化碳,這種氣體交換是肺最重要的功能。呼吸過程中,外界環境的有機或無機粉塵,包括各種微生物、蛋白變應原、有害氣體等,均可進入呼吸道及肺引起各種疾病,因而呼吸系統的防御功能至關重要。呼吸系統的防御功能包括物理防御功能、化學防御功能及免疫防御功能等。各種原因引起防御功能下降或外界的刺激過強,均可引起呼吸系統的損傷或病變。另外,全身免疫性疾病(如結節病、系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎)、腎臟病(如尿毒癥)及血液病(如白血病)等均可累及肺。呼吸系統相關遺傳病是一組以呼吸系統臨床表現、生化指標和影像學結果異常等為特征的遺傳性疾病。

根據解剖部位和影像學特點,將兒童先天性呼吸系統疾病分為八類:

? 先天性上氣道疾病

? 先天性下氣道疾病

? 先天性肺泡及周圍氣道異常

? 先天性肺血管異常

? 先天性肺實質合并肺血管異常

? 先天性肺淋巴管病

? 先天性胸廓及膈發育異常

? 其他


呼吸系統

心血管疾病

循環系統疾病包括心臟和血管病,合稱心血管病。循環系統包括心臟、血管和血液循環的神經體液調節。其主要功能是為全身組織器官運輸血液,通過血液將氧、營養物質和激素等供給組織,并將組織代謝廢物運走,以保證人體正常新陳代謝的進行。

心血管疾病中常見的遺傳病主要包括家族性高膽固醇血癥、家族性肥厚性心肌病、家族性擴張型心肌病、特發性長Q-T間期綜合征和先天性心臟病等。

心血管疾病

泌尿系統疾病

泌尿系統主管機體尿液的生成和排泄功能,由腎、輸尿管、膀胱、尿道及有關的血管、神經等組成。腎不僅是人體主要的排泄器官,也是一個重要的內分泌器官,對維持機體內環境的穩定起相當重要的作用。

泌尿系統相關的遺傳性疾病主要有:腎小球腎炎、腎病綜合征(如Alport綜合征)、腎小管疾病(如腎小管酸中毒)和腎臟結構異常(如多囊腎)。其中常染色體顯性多囊腎因其致病基因在基因組中存在同源序列,需要基于LONG-PCR的技術進行檢測。

泌尿系統疾病

血液系統

血液系統主要由造血組織和血液組成。血液系統疾病指原發(如白血病)或主要累及血液和造血器官的疾病(如缺鐵性貧血)。血液系統疾病分類如下:

1、紅細胞疾病:如各類貧血和紅細胞增多癥等。

2、粒細胞疾病:如粒細胞缺乏癥、中性粒細胞分葉功能不全(Pelger-Huet畸形)、惰性白細胞綜合征及類白血病反應等。

3、單核細胞和巨噬細胞疾病:如各類組織細胞增多癥等。

4、淋巴細胞和漿細胞疾病:該類疾病多屬于腫瘤,如各類淋巴瘤,急、慢性淋巴細胞白血病,嗜血細胞性淋巴組織細胞增多癥,多發性骨髓瘤等。

5、造血干細胞疾病:如再生障礙性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥等。

6、脾功能亢進

7、出血性及血栓性疾病:如血管性紫癜、血小板減少性紫癜、凝血障礙性疾病等。

常見的血液系統遺傳病,如地中海貧血或血友病等,惠晶都可能提供該類疾病特定的疾病檢測方式,其他遺傳性血液疾病也可通過WES進行檢出。

血液系統

骨骼系統疾病

遺傳性骨骼系統疾病,包括一系列與骨骼發育相關基因和蛋白異常的疾病,可作為獨立的疾病出現,也可是其他疾病或綜合征的伴隨表型,或者為其他疾病或綜合征的伴隨表型。常見的骨骼發育不良有成骨不全或軟骨發育不全等。由于不同類型的遺傳性骨骼疾病的臨床表型和遺傳異質性都有著差別,臨床上對于此類疾病的確診有著很大的挑戰,而基因檢測對于疾病的確診和分型有著強有力的輔助診斷作用。惠晶產品可為臨床上絕大多數骨骼系統疾病提供多種檢測方式打包的送檢套餐實現精準診斷。

骨骼系統疾病

內分泌代謝系統疾病

單基因遺傳性內分泌代謝疾病種類繁雜,臨床表現和致病機制各異,診療十分困難;加之臨床診斷技術與手段較為單一,而且疾病基因突變位點及類型不同亦致單基因遺傳性疾病的表型多樣化,所以基于常規檢查的臨床表型分析系統已經無法滿足疾病診斷的需求。惠晶產品適用于目前已知的絕大部分遺傳性內分泌代謝病的診斷,無論是常規的WES檢測還是基于long-PCR的假基因檢測方式,均有最經濟有效的方法進行檢出,為臨床疑似遺傳性內分泌代謝疾病的患者進行精準診斷。

內分泌代謝系統疾病

消化系統疾病

消化系統疾病包括食管、胃、腸、肝、膽、胰以及腹膜、腸系膜、網膜等臟器的疾病。消化系統的遺傳病主要分三大類:胃腸疾病,如先天性腹瀉、先天性巨結腸、胃食管返流和炎性腸病等;肝膽胰腺疾病,如膽汁淤積癥、遺傳性胰腺炎等;消化系統腫瘤,如遺傳性彌漫型胃癌、多發性錯構瘤綜合征等。惠晶產品適用于有消化系統疾病家族史、臨床原因不明的消化系統疾病患者等;也可以為累及到消化系統的遺傳病進行鑒別診斷。

消化系統疾病
中文字幕亚洲欧美日韩2o19_在线中文字幕亚洲日韩曰本_国产欧美二区综合